转载自：医院康复医学科
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罕见病康复
脊肌萎缩症
年由美国波士顿学院（BOSTONCOLLEGE）前棒球选手皮特·弗瑞兹发起的冰桶挑战(IceBucketChallenge)风靡全球，引起众多公众人物的参与，从而使大众知道了“渐冻人”(肌萎缩性侧索硬化症)这一罕见病。所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率很低的一类疾病，而这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。人们因为“冰桶挑战”才知道了“渐冻人”，因为有新浪的微公益平台才知道了“瓷娃娃”，但目前已知的罕见病有七千余种，很多都不为大家所认识，今天小编带大家了解的是比“渐冻人”更为严重的疾病——脊肌萎缩症。
脊肌萎缩症
脊肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因（survivalmotorneurongene，SMN）纯合突变导致。每-名存活新生儿中就有一位脊肌萎缩症患儿。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。
那么，什么是常染色体隐性遗传？常染色体隐性遗传是指致病基因在常染色体上，男女患病风险是一样的；且两条染色体上同时存在致病基因时才会导致SMA，一条染色体上有致病因素，但另外一条染色体正常时，为SMA携带者，不发病。人群中SMA携带者约为1/40，当父母均为SMA携带者时，同胞患病风险为1/4（25％），携带者为1/2（50％）。
脊肌萎缩症分型
根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为3型。
Ⅰ型，最为严重，出生6个月内发病，出生后哭声弱，四肢活动少，患儿不能独坐，常预后不良，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。此型占60%-70%。
Ⅱ型，又称慢性婴儿型生成长图，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但不能独站、独走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。
Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，一般2~7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。
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脊肌萎缩症临床表现
脊肌萎缩症多在儿童期发病，发病年龄越小，存活时间越短，常表现为严重的肌肉无力。脊肌萎缩症患者肌无力的特点是双侧、逐渐加重的肌肉无力，一般肢体近端的肌肉无力要重于远端，同时会有躯干肌无力，部分孩子会出现脊柱畸形。患儿的运动能力落后或倒退，Ⅰ型患儿最为严重，甚至都不能坐，只能一直躺着，且多数在2～10岁因呼吸衰竭而死亡，严重的只能存活数月。但脊肌萎缩症患者往往智力、感觉正常。
脊肌萎缩症临床治疗目前，还没有药物能治愈SMA。各种神经营养，神经保护、及促进合成代谢的药物治疗均只能延缓病程进展，其他干细胞和基因治疗还处于实验阶段。
美国FDA于年12月23日批准一种名为Spinraza（nusinersen）的新药用于治疗儿童及成人SMA，这也是FDA批准的第1种用于治疗SMA的药物。临床试验证明，Spinraza能改善患儿的运动功能。Spinraza最常见的*副作用是呼吸道感染和便秘，还可能引起血小板减少和肾脏*性。在动物研究中观察到有神经系统*性发生。
脊肌萎缩症康复治疗
对病情进展缓慢者，物理治疗、矫形支具是矫治脊柱及关节畸形的主要方法。而且适量、规律的运动锻炼、呼吸训练可以帮助患儿增加肌肉力量，改善运动及呼吸功能；对恢复患儿的自尊、融入社会与生活非常重要。康复干预，对于肌肉萎缩造成关节畸形、疼痛，可以起到预防和姿势矫正、控制疼痛、减缓挛缩等作用，可提高患儿及其家庭的生活质量，减轻生活负担。
脊肌萎缩症预防脊肌萎缩症是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，会严重致残、致死而又无法根治，因此产前遗传咨询、产前干预尤为重要。避免近亲结婚，若夫妻曾生育SMA患者，在下一次妊娠必须行产前诊断。
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